妥瑞氏症（Tourette）

有患者咨询妥瑞氏症，虽然不在我们神经外科的治疗范围内，还是查了点文献，供大家参考。

 

妥瑞氏症

妥瑞氏症是一种遗传性的神经运动疾病。妥瑞氏症患者的身体会出现不自主的、重复性的动作，称为抽筋（tics）。抽筋不会一直出现，但可能会因疲劳或压力而恶化。 海军总医院神经外科刘锐

为什么叫做妥瑞氏症?

1825年，一位法国神经科医生Jean-Marc Itard 首度将妥瑞氏症描述下来，当时Itard正在照顾一位从7 岁开始发展出声语型抽筋的贵妇。由于抽筋使她无法控制的发出尖叫声和咒骂声，因此她被送往隔离。 在Itard 首度记录妥瑞氏症的六十年后，神经心理学家Edouard Brutus Gilles de la Tourette （1857- 1904) ，于 1885 年详尽的记录许多抽筋病患的病征。其中也包括Itard所研究的法国贵妇。就以他的名字命名妥瑞氏症。

妥瑞氏症的相关概述

? 妥瑞氏症的病征通常在 18 岁之前出现,在7 岁半左右发作。

? 第一个症状通常是脸部抽筋，例如：眨眼睛。

? 虽然有一些治疗方法，但至今仍无法使妥瑞氏症痊愈，病患终其一生都要与其症状共处。

? 妥瑞氏症状的严重程度通常在青春期缓和许多。20-30 %的病患，在他们20 几岁时症状会完全地消失。

? 妥瑞氏症患者的寿命和正常人一样。

? 妥瑞氏症不影响患者的智商。

? 睡眠时发生抽筋的频率和强度逐渐减少。

? 妥瑞氏症在所有人种皆可见。

? 男性妥瑞氏症的发生率比女性高三到四倍。

? 大多数妥瑞氏症患者的病情都还算?和，虽然症状可能因人而异。

? 大部分的妥瑞氏症患者都能拥有工作以及丰富的人生。

动作型抽筋（Motor Tics）

动作型抽筋是一些不自主的运动，通常发生于脸和脖子的肌肉。这些不自主的运动包括耸肩，眨眼，以及擤鼻子。当手臂伸展，踢腿或跳跃时，身体其他部位也参与其中。动作型抽筋通常发生于身体的同一部位?但是随着时间的过去?抽筋的现象可能从一部份消逝而在另一个部位又冒出来。

动作型抽筋可以分为简单型以及复杂型。简单型抽筋是突发的、短暂动作，它通常的发作模式是一次只有单一一个位置的肌肉抽筋。象是眨眼、耸肩或是摇头晃脑都是简单型动作抽筋的例子。

复杂型抽筋则是一连串的动作。看起来好象是有目的，象是那个人刻意有那些举动，但实际上他们是不自主的做了那些动作。举例来说，复杂型抽筋可能是闻东西（它包含了把东西拿起来，将物体靠近鼻子，闻一闻，然后放下）或是模仿?人的动作（称为仿作"echopraxia"）。 这些举动很可能被解释成是患者刻意作出来的。但有一些复杂型抽筋看起来?非刻意而为，象是反复的踢腿或是摇头耸肩。

声语型抽筋（Vocal Tics）

声语型抽筋可说是妥瑞氏症最为人所知的症状。声语型抽筋包含广泛，从单纯的清喉龙，擤鼻涕，发出象猪的咕噜声，狗叫声，到突然说一些词语或发出无意义的声音。绝大多数的人以为妥瑞氏症患者会突然口出秽言。事实上，大约只有15％的妥瑞氏症病例会出现这种情形。如同运作型抽筋，声语型抽筋的严重程度是变动的，且形式经常改变（譬如说，从发出象猪的呼噜声到说一些?语），症状随着状况不同时好时坏。

跟动作型抽筋一样，声语型抽筋也可分为简单型以及复杂型。简单型声语抽筋包括发出一些简单的声响象是清喉龙或是擤鼻涕。复杂型的声语抽筋则包括任何言语，连猥亵的言词也囊括其中；重复?人的?；或是反复喃喃自语。

 

诊断

虽然说?无法使用单一一个测验即可检测出一个人是否罹患妥瑞氏症，但是某些检验，例如：MRI，CT，EEG 以及血液测试皆可帮助医师将症状与妥瑞氏症类似的疾病排除。假如受检对象在其他的检查的结果都是阴性的，而此人长期以来一直有多重的动作型或声语型抽筋，症状持续超过一年以上，则可以做出此人为妥瑞氏症患者之临床诊断。

相关的一些特性

虽然抽筋是妥瑞氏症最常见的症状，但是它的其他症状却使病患无法失去正常生活的能力。妥瑞氏症患者可能有妄想，强迫性行为，不专注，容易冲动，有学习障碍，以及忧虑。这些症状是如何与妥瑞氏症有关连尚未厘清。究竟他们是妥瑞氏症的一部份，还是说只是碰巧发生？

想要治疗上述某一症状可能会使其他症状变的更糟。例如：假如开注意力缺陷症或过动症（ADHD）的兴奋剂?病人，它们可能会增加妥瑞氏症患者抽筋的频率以及严重性。

反意识的或非自主性的?

抽筋是化肌肉「跃跃欲动」的冲动为动作，某些人认为这些动作是非自主性的，因为人可以刻意把它压下来。病情较为缓和的妥瑞氏症患者可以在短时间?局部的或是全然的将抽筋压抑下来。当抽筋刻意压抑后，其冲动如同断层带蓄积能量般于体?累积，最终爆发出猛烈无比的抽筋。

是所有抽筋的人都有妥瑞氏症吗？

不，抽筋?不意味着这个人患有妥瑞氏症。脑部外伤也可能造成抽筋。例如：车祸可能会造成脑伤，遗留下抽筋这样的后遗症。抽筋也可能来自神经性疾病，例如：脑炎（encephalitis）以及亨廷顿氏舞蹈症（Huntington"s disease）。长期服用某些抗精神药物也可能导致抽筋。

什么会造成抽筋？

目前?不清楚究竟是什么造成妥瑞氏症，但是可能是由于某个异常基因改变了脑部使用神经传导物质（例如：多巴胺，血清素，正肾上腺素）的方式。神经传导物质指的是可将讯息由一个神经细胞传递?另一个神经细胞的化学物质。

目前已知妥瑞氏症是一种显性遗传，意指假若父亲患有妥瑞氏症，那么他的孩子有50％ 的机率会得妥瑞氏症。听起来好象很简单，但是其实很复杂。就算那孩子具有妥瑞氏症的致病基因，孩子表现出的症状还是有可能比父亲的轻微，甚至没有症状，即使这孩子身上带有不正常的基因。

双胞胎的研究为遗传以及环境因素如何影响疾病的发展提供了重要而有价值的资讯。虽然遗传因子对妥瑞氏症影响甚巨，但环境因子则关系着个体如何受到妥瑞氏症的左右。同卵双胞胎，虽有着相同的遗传基因，但是他们发生抽筋时的强度，频率，以及特征?不相同。这意味着非遗传因子是这些差异的根基。

其他来自双胞胎研究的有趣资讯显示双胞胎当中出生时体重较轻者，后来抽筋的症状也比较严重。这可能是由于出生前一连串的事件所导致，例如：宝宝发展中的脑部氧气以及营养含量的差异。脑部基底核（basal ganglia）在妥瑞氏症以及其他与非自主性动作有关的疾病（例如：亨廷顿氏症以及帕金森氏症）扮演着某种角色。

脑部影像技术显示某些妥瑞氏症患者在脑部基底核（basal ganglia）有些微的异常。MRI 的资料显示患有妥瑞氏症的双胞胎当中，病情比较严重的那一位其右侧尾状核（caudate nucleus）的体积大约减少7%。一项使用正子放射型电脑断层摄影 (PET) 技术的研究显示基底核（basal ganglia）以及前额叶大脑皮质区（prefrontal cortex）的活动状态有所改变，但是作者指出实验结果?不具有一致性，意思是说要仅仅依当时的初步结果是无法做出任何审慎结论的。再者，我们也仍未全然了解血清素或是多巴胺这些传导物质在妥瑞氏症当中所扮演的角色。

药物治疗成效如何?

大部分的妥瑞氏症患者?不需要药物治疗因为他们的症状很轻微，因此即使身体上有些小毛病，还是可以在社会上过正常生活。然而，某些人还是能从使用药物当中受益。一般而言，没有哪一种单一的药物能将妥瑞氏症的症状完全消除。目前的药物也会有一些副作用，象是忧虑，运动方面的问题，想睡，容易疲倦以及体重增加。

 

Haloperidol（氟哌啶醇）；Pimozide（匹莫齐特）；Fluphenazine （氟奋乃静)；Clonidine （可乐定）

 

Neuroleptics（精神抑制药） (例如，haloperidol)是多巴胺的拮抗剂，意思是说它们可以堵住接受器，使得多巴胺无法作用在脑中神经细胞上原本该作用的位置上。因此，多巴胺不能传递其讯息，?在脑中显现出它的功能。抽筋可能会造成脑中某些区域多巴胺接受器过度敏感。

Benzodiazopenes 也曾被显示对于妥瑞氏症的症状有某程度的疗效；clonidine也是处方用药，虽然它的效果通常没有haloperidol 或是 pimozide来的好。