免费开展着色性干皮病基因检测

着色性干皮病基因检测研究

着色性干皮病是一种致死致残性遗传性皮肤病。患者通常在出生后几年内发病，初起表现为暴露部位的炎症、糜烂而遗留色素沉着，之后约90%的病人十多岁时会发生基底细胞癌、鳞状癌、黑色素瘤等皮肤癌，并可伴有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱，预后极差。目前研究已知，绝大多数的着色性干皮病致病基因 XP分7个互补组(A-G)，即XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG 和XPV 。上海新华医院皮肤科姚志荣

为更好的服务这类疾病的患者及家庭，建立中国人群着色性干皮病数据库,在国家临床重点专科建设项目的支持下，我科现阶段推行免费的基因检测：完整收集入库者的临床资料，并采集2ml静脉血即可。最后对于明确诊断着色性干皮病并参加基因检测的患者，我们在完成测序后会将结果直接告知本人或家属，对您的资料绝对保密。基因检测数据是后续进行产前基因诊断的重要依据。

 如您需要并愿意参加此项目，请先发送邮件至[e-mail] 与孙医生预约。项目时间即日起3个月内。