小儿巨大血小板综合征

　　巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，是一种常染色体隐性遗传，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
　　BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质。GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏附的主要受体。血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大，直径＞4μm，大似淋巴细胞。电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多，巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。