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- 韩玲主任医师 教授
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医院:
首都医科大学附属北京安贞医院
科室:
小儿心内科
- 心内膜弹力纤维增生症
- 作者:韩玲|发布时间:2014-11-07|浏览量:1799次
心内膜弹力纤维增生症(EFE)一词最早由Weinberg和Himmelfarb在1943提出,指大量胶原纤维和弹力纤维增生浸润,使心内膜弥漫性增厚,由正常的薄而透明变为瓷白不透明。临床上常表现为心力衰竭,多见于婴儿,但在儿童和成人也偶见报道。本病可单独存在,也可继发或并存于多种先天性心脏病,如动脉导管未闭、左心发育不良综合征、主动脉瓣狭窄或闭锁、主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉(ALCAPA)等。
EFE的特征为心内膜弥漫性增厚和心功能降低。目前认为心内膜增厚是心肌受损或二尖瓣关闭不全导致长期室壁张力增高的结果,而且随年龄增长进行性加重。心内膜可弥漫增厚至1~2mm,呈乳白色、反光、不透明。心脏呈球形扩大,主要累及左心室和左心房。纤维化可累及乳头肌和腱索,乳头肌起源位置较高,腱索短粗,二尖瓣瓣缘卷曲,对合不良。50%的病例有二尖瓣或主动脉受累,引起瓣膜狭窄或关闭不全。心内膜表面可有微血栓附着。室壁厚度和冠状动脉内径大致正常。
本病可能与病毒感染有关。1962年Fruhling等发现柯萨奇病毒流行后EFE的发病率明显增高,尸检可见单纯心肌炎、心肌炎合并EFE、心肌炎治愈后残留EFE的不同阶段,并且可在组织中培养出柯萨奇病毒。Noren等将腮腺炎病毒注射到鸡胚胎中,鸡最初表现为心肌炎,一年后出现典型的EFE,并且可见两者之间的不同阶段。Towbin等将腮腺炎预防接种年代之前的EFE尸检标本用现代遗传学的方法处理,80%的病例组织中可发现腮腺炎病毒的基因组。因此认为腮腺炎病毒经胎盘传播过去可能是EFE的主要致病原因,而且随着腮腺炎预防接种的开展,EFE的发病率显著下降。
EFE也存在非感染性致病因素。本病可为常染色体或X染色体隐性遗传。G4.5基因(tafazzin)突变与EFE和Barth综合征相关,而且可引起妊娠18周胚胎心脏的形态改变。