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- 蒋忠民副主任医师
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医院:
吉林大学中日联谊医院
科室:
皮肤科
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- 弹性纤维性假黄瘤
- 作者:蒋忠民|发布时间:2014-11-05|浏览量:1870次
弹性纤维性假黄瘤主要累及皮肤,视网膜和心血管系统等,PXE与跨膜转运蛋白ATP结合盒(ABC)-C6(ABCC6)基因突变相关,约80%的患者发现至少有一个ABCC6基因发生突变。这些突变大部分发生在ABCC631外显子,其突变性质、位置与表型的严重程度无相关性。发病率1:25000-100000,男女1.2:2。临床表现为皮肤弹性纤维性假黄瘤、眼底血管样条纹及循环系统障碍,多发生在颈部、腋下、腹股沟处,上述部位纹理变粗,皮肤弹性减弱,松弛,出现片状黄褐色斑丘疹,皮肤病变出现较早,常发生于10~20岁。病理改变为皮肤、Bruch膜和血管弹性纤维的进行性钙化致皮肤弹性组织变性,脉络膜弹性基底层破裂,全身性动脉炎。
本病尚无特效的治疗方法。可以激光治疗皮损,对皮肤松弛可进行美容整形治疗。大量口服维生素E可能对眼底损害有益。
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