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- 刘天婧医士
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医院:
中国医科大学附属盛京医院
科室:
小儿骨科
- 关注瓷娃娃(成骨不全)
- 作者:刘天婧|发布时间:2014-11-04|浏览量:1946次
在瓷娃娃的童年里,受伤、卧床、就医、康复占据了比好好学习更重要的角色,他们不明白为什么总要为毫不出格的嬉闹行为付出伤痛的代价,他们的父母也不明白为什么自己家的孩子如此玲珑易碎。
瓷娃娃们得的是一类先天疾病,总称为成骨不全。基因变异使他们的骨头比正常人脆,轻微暴力下即可折断。严重的孩子在经过母亲产道挤压的时候,就全身骨骼碎裂,出生不久就告别人世。稍微轻些的孩子整个童年都被伤痛困扰。反复的骨折和长期的卧床使骨头变细、变弯、塌陷,逐渐无法行走,只能在轮椅上渡过漫长的人生。最轻的一部分也会遭遇到反复骨折的阴影,唯一幸运的就是不丧失行走能力。
相当一部分的瓷娃娃有家族史,而他们的后代也有一半左右可能继承这一特性。除了容易骨折以外,他们往往还有蓝巩膜(白眼珠的部分变蓝)、牙齿发育不良等其他的先天表现,而这些也往往会发生于他们的父辈和子孙。骨折出现的越早,后果越差。开始行走之前出现骨折的孩子三分之一会残疾,而开始行走后骨折的则很少留严重的残疾。如果能够成功的保护到生长发育结束,那么日后再发生反复骨折的几率就会减小。
一般来说成骨不全很难诊断,出生时就明确诊断的往往早夭,一般都是有了反复的骨折史才会被注意到。所以如果孩子有至少2次以上的骨折,尤其是外伤不严重的情况下,就要考虑是不是这种病。成骨不全的确诊依赖基因检测,但依据典型的反复骨折史、蓝巩膜等就足以做出临床诊断。诊断之后可以应用一些药物来暂时改善骨头的生长情况。目前用的最多的药物是帕米磷酸二钠,需要在孩子生长发育的高峰期或者骨折后定期用药。