下丘脑错构瘤

　　下面为大家详细介绍一下下丘脑错构瘤，附带一组疾病图片。

　　一、临床表现

　　下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

　　1、痴笑样癫痫：痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

　　2、性早熟：表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

　　3、智力低下：该病为先天性脑发育异常，故常伴有智力较差。

　　4、其他类型癫痫：常伴有癫痫大发作和跌倒发作。

　　根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟，痴笑样癫痫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，注药无强化，首先考虑为下丘脑错构瘤。

　　二、目前的治疗方法

　　1、手术治疗

　　可手术治疗，多可缓解临床症状。手术采用翼点入路，术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛，术后注意患儿水、电解质的平衡，及时纠正尿崩症。随影像学的发展及显微外科技术的提高，下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。

　　2、药物治疗

　　对于痴笑性癫痫，各种抗癫痫药物均无肯定疗效。对于单纯性早熟者，可注射GnRH类似物：“曲普瑞林（达必佳）”治疗，疗效肯定，但费用昂贵。

　　3、γ刀治疗

　　错构瘤应用γ刀治疗的病例报道很少，国外有人报道用此法治疗，中心剂量为36Gy，可使癫痫完全停上。

　　下面是一典型病例，本例患儿以痴笑性癫痫起病，在省内各大医院就诊数年，给予药物治疗（三种药物联合应用）病情逐渐加重，来我科室手术治疗治疗后癫痫立即停止，目前已经完全停用抗癫痫药物。