- 丙酸血症的病因和临床表现
- 作者:韩连书|发布时间:2014-11-04|浏览量:1414次
丙酸血症(propionicacidemia,PA)是支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常的一种较常见有机酸血症,为常染色体隐性遗传病,是由于丙酰CoA酶羧化酶活性缺乏,导致体内丙酸及其代谢产物前体异常蓄积,出现一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
PA临床表现个体差异较大,多数患儿在出生后1个月内起病,典型急性期临床表现为喂养困难、反复呕吐和嗜睡等。该病患病率有种族和地区差异,美国活产婴儿为1:100000,沙特阿拉伯国家为1:2000-1:5000,格陵兰因纽特人高达1:1000,我国没有相关的报道。随着串联质谱和气相色谱-质谱技术的应用,越来越多的PA患儿得到诊断和早期治疗,PA的发病机制与诊断治疗研究也在不断地深入。
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