- 遗传性运动感觉周围神经病
- 作者:戴毅|发布时间:2014-11-03|浏览量:782次
遗传性感觉神经多为常染色体显性遗传,为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见,为常染色体隐性遗传,基因缺陷定位于1q,靠近CMT1B型的基因位点,该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全,又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳、手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎,运动障碍不明显。主要包括成人致残性遗传性感觉神经病、儿童致残性遗传性感觉神经病和先天性痛觉缺失3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全又统称为遗传性感觉自主神经病。
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