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- 作者:马良坤|发布时间:2011-06-17|浏览量:919次
高个,异常行为
新生儿中发生率为1:840。
只有很少患者在儿童和成人中发现,因为大多数表型正常。
异常表现
生长:儿童中期生长加速;
行为:智力迟钝、智商正常,比兄弟稍低,稍软弱,运动协调能力差,说话晚,半数学习障碍;北京协和医院产科马良坤
牙齿:大牙;
面部:眉间突出,不对称,耳朵长;
骨骼:与宽度相比,其长度增加,表现在头盖骨、手、脚等;
皮肤:青春期有明显的结节样痤疮。
自然史
出生身长高,到5、6岁后明显长高,但是并不强壮、协调行为不佳。行为问题,包括易分神、兴奋性高,在儿童期和青春期早期容易发脾气,逐渐长大后可以控制自己的情绪,并无大碍。
性成熟可能晚六个月。有正常的异性恋。大多数可以生育,有正常染色体的孩子。但是其后代流产、胎死宫内和染色体异常的风险高。
发生性腺肿瘤的风险不高。
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