神经纤维瘤并合并脊柱畸形的治疗

后路椎弓根钉系统治疗I型神经纤维瘤病合并小儿脊柱畸形

 

【摘要】目的：回顾性研究16例神经纤维瘤病性脊柱畸形患儿的外科治疗结果,分析侧后凸分类与手术效果的关系。方法：16例神经纤维瘤病性脊柱畸形患者,平均年龄8.4岁,平均随访时间2.6年。16例均为营养不良型。按照顶椎位置分为3组:胸弯组、胸腰弯组、单纯腰弯组。根据畸形类型和位置选择后路椎弓根钉系统矫形固定脊柱融合或前后路脊柱融合。所有病例行完整的影像学检查,并进行侧弯角度与手术效果之间关系的评估。结果：观察指标为脊柱冠状面及矢状面Cobb 角的变化。冠状面和矢状面的矫形率分别达到65.3%和51.2%，侧凸最大矫正率89.8％，最小20％，后凸最大矫正率89.6％，最小25.9％，随访中丢失角度为5.8°和2.7°。结论：神经纤维瘤病性脊柱畸形治疗较为复杂,难度较大。应用椎弓根钉系统后路矫形固定治疗此类畸形尤其是营养不良型NF-1型侧凸及后凸可获得较好的治疗效果。北京儿童医院骨科张学军

 

【关键词】：神经纤维瘤病；脊柱侧凸；脊柱后凸；椎弓根钉系统；脊柱融合术；回顾性研究

 

Posterior pedicle screw system corrected neurofibromatosis complicated with scoliosis in children

 

【Abstract】　　Objective　A retrospective study of surgical treatment of 16 patients with scoliosis caused by neurofibromatosis in order to analyse the relationship between the curve types and clinical results. Methods　16 patients with scoliosis caused by neurofibromatosis were treated surgically from 2004 to 2008 with mean age of 8.4 years and mean follow-up period of 2.6 years. There were 16 dystrophic curves depending on the characters by radiographs. According to the locations of apical vertebra, the dystrophic curves were divided into three subgroups: thoracic curve, thoraco-lumbar curve, and single lumbar curve. All the patients were treated by Posterior pedicle screw system spinal fusion or anterior and posterior spinal fusion according to curve types and positions. Clinical and radiographic manifestations were investigated and the relationship between them was assessed.  Results  In dystrophic curve group, the correction rates in coronary and sagittal plane were 65.3% and 51.2% respectively, the ratio of correction was from 20% to 89.8% in scoliosis , the ratio of correction was from 25.9% to 89.6% in kyphosis , and mean lost of Cobb angle were 5.8 degrees and 2.7 respectively at follow-up. Conclusion 　The treatment of scoliosis caused by neurofibromatosis is more complex and difficult. Posterior pedicle screw system is the key point of treating this kind of scoliosis especially dystrophic curves.

 

【Key words】　neurofibromatosis;  scoliosis;  kyphosis;  posterior pedicle screw system; spinal fusion; retrospective studies

 

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病^[1]。Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis1, NF-1 )是人类最常见的单基因疾病之一,它以神经嵴细胞的异常增生为特征,儿童及成人均可发病,发病率约为1 /4 000～1 /3 000^[2] ,本病可以涉及人体皮肤、神经及骨骼等多个系统,脊柱侧凸是NF-1最常见的骨骼表现之一。NF-1合并脊柱侧凸由Gould在1918年首先报道^[3] ，文献统计脊柱侧凸在NF-1 患者中的发病率为10 %～50 % ,平均约20 %左右^[4]。本病发病没有性别和种族的差别^[5]。NF-1 伴发的脊柱侧凸根据椎体形态学可分为营养不良性脊柱侧凸和非营养不良性脊柱侧凸,后者较少见,无脊椎的结构性改变,影像学类似于青春期特发性脊柱侧凸(AIS) ,而营养不良性脊柱侧凸产多见,脊椎出现明显的萎缩性改变,同时伴有后凸畸形,进展快速,治疗也较其它类型脊柱侧凸更为困难。本文通过2004-2008年来北京儿童医院骨科收治的NF-1脊柱畸形进行回顾性分析,探讨侧后凸治疗方法及与预后的关系。

 

1　资料与方法

1.       1　临床资料

本组2004～2008年,资料完整的NF-1性脊柱畸形患者16例,男12例,女4例。依据1987年N IH制定的诊断标准,具有两项或以上表现者方可确诊。16例患者中,有家族史3例。手术时平均年龄8.4 (4～13)岁,随访时平均年龄11.4岁,平均随访时间2.6 (1～4)年。术前侧凸最大105°，最小20°，平均61.7°，后凸最大120°，最小20°，平均 59.6°。根据X线片表现, 16例均为营养不良型，其中胸段侧凸(顶椎在T8及以上) 9例,胸腰段侧凸(T8以下至L1 ) 4例,腰段侧凸(L1以下) 3例。MRI提示8例肿瘤进入椎管，其中1例肿瘤进入双侧后纵隔，1例伴有左下腹神经纤维瘤，1例伴有漏斗胸畸形。

1.  2　手术方法

8例单纯后路矫形手术， 6例先行前路松解，牵引治疗后行后路矫形手术，2例前后路松解矫形手术；中华长城器械8例，威高UPASS器械4例，强生SI器械1例，ISOLA器械1例，  MOSS-MIAMI器械1例，VERTEX器械1例；均采用后路椎弓根钉矫形固定，八岁以上患儿采用自体棘突、髂骨或肋骨植骨,后路矫形同时应用自体骨加人造骨混合植骨，融合范围参照特发性脊柱侧弯矫形固定范围，但一般要比特发性脊柱侧弯的固定范围上下各超出一个椎体。其中有三例六岁以下患儿采用皮下生长棒技术治疗，术后根据患儿生长发育情况定期撑开生长棒，以适应患儿发育的需要。

 

2　结　果

2.  1　矫形效果

观察指标为脊柱冠状面及矢状面Cobb 角的变化。冠状面和矢状面的矫形率分别达到65.3%和51.2%，侧凸最大矫正率89.8％，最小20％，后凸最大矫正率89.6％，最小25.9％，随访中丢失角度为5.8°和2.7°。

2.       2　其他结果

术中出血平均670 ( 100 ～2 000 ) m l。手术中11例椎体及附件旁肿瘤均尽最大可能切除，术后病理诊断均证实为神经纤维瘤。术中均采用脊髓功能检测，包括脊髓诱发电位及术中唤醒实验，未见脊髓功能障碍。无断棒、断钉及内固定失败，随访期间未发现假关节存在，1例应用MOSS-MIAMI器械患儿手术半年后返院，因需增加融合范围再次行后路植骨手术。

 

3　讨　　论

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病。临床表现以累及骨骼、皮肤和软组织为主。分两型: 神经纤维瘤病一型( neurofibromatosis1, NF-1也称周围型) ; 神经纤维瘤病二型(NF-2 也称中央型) 。NF-1常累及骨骼,且临床表现多样。NF-2以双侧听神经瘤表现为主,很少累及骨骼系统。根据其典型的临床特征,在1987年美国国立卫生研究院召开的神经纤维瘤病会议上,制定出诊断NF-1的标准^[6] ,具体为: ①有6个或更多的“牛奶咖啡斑”,成人每个斑直径应> 1. 5 cm,儿童每个斑的直径应> 5 mm。②有两个或更多类型的神经纤维瘤,或至少有1个为丛状瘤体。③腋窝或腹股沟区有雀斑。④视神经有胶质瘤。⑤ 有两个或更多的Lisch结节。⑥ 独特的骨骼病变:椎体扇形变或长骨假关节形成等。⑦直系亲属患本病。具有以上两项或两项以上表现时即可以确诊。NF-1患者的脊柱畸形通常表现为侧凸、后凸、侧后凸和侧前凸,甚至可以合并椎体滑脱^[7] ,并且常常合并有胫骨假关节,甚至肱骨假关节^[8] 。

由于非营养不良型脊柱侧凸与营养不良型脊柱侧凸在自然发展史、治疗及预后方面存在很大的差异,所以术前应仔细鉴别,区别两者非常重要。非营养不良型脊柱侧凸由于其类似特发性脊柱侧凸的表现,所以在选择手术时机及手术方法上与治疗特发性脊柱侧凸的原则相似。营养不良型脊柱侧凸的X线片表现为侧凸较短,常仅累及4～5个椎体,肋骨呈铅笔尖样改变,椎体呈扇形,椎弓根变细,椎管径及椎间孔增宽,椎旁或椎管内有肿瘤影像,顶椎旋转畸形明显,可伴有椎体或小关节的移位或半脱位。侧凸明显加重是营养不良型脊柱侧凸的一个典型特征。这类侧凸通常用支具不能控制其发展,且常常伴有后凸畸形。

对于本组病例，我院的治疗体会是应用后路椎弓根螺钉治疗神经纤维瘤病合并的脊柱侧凸矫正效果更好。自1984 年Cotrel - Dubousset instrumentation(CDI) 出现以后, 脊柱侧凸的矫正技术由原来的Harrington 原则发展到了基于节段性固定的旋棒技术和悬梁臂技术。椎弓根螺钉的应用大大提高了器械对于脊柱畸形的三维矫正能力和矫形后的稳定性。随后的一些文献报道表明, 椎弓根螺钉的应用能够在更短的固定融合范围内取得更好的矫形效果^[9]。运用后路椎弓根钉系统矫形其矫正率、稳定性及持久性更好。本组病例中应用中华长城及UPASS椎弓根螺钉系统进行后路矫形的侧凸最大矫正率达89.8％，后凸矫正率达89.6％，术后随访丢失角度为5.8°和2.7°，优于以椎板钩系统为主的神经纤维瘤病合并脊柱畸形治疗^[10]。椎弓根钉明显好于椎板钩的原因有: ①椎弓根钉更靠侧面的位置,比板状的椎板钩能获得更好的杠杆作用; ②椎弓根钉的切线固定力明显强于椎板钩^[11]。在脊柱侧凸手术中，为避免融合处邻近节段的退行性变,应尽量短节段融合脊柱。椎弓根钉治疗的融合长度明显短于椎板钩治疗。

对于神经纤维瘤病合并脊柱侧凸患儿是单纯进行后路矫形，还是先行前路松解再行后路矫形，Sirois^[12]回顾性研究了一组病例,共32例患者,其中23例为营养不良型。随访发现,营养不良型脊柱侧凸行后路融合以后, 38%出现假关节,脊柱侧凸平均进展12. 7°,多数患者需再次手术才达到后路坚强融合。但W ilde等^[13]认为并非所有的营养不良脊柱侧凸患者均需行前后路融合。对于一些患者,单纯后路手术便可以达到治疗目的。我院治疗体会认为单纯应用后路椎弓根钉系统矫形可达到满意效果，侧凸及后凸角度过大的患儿可先行头环或双股骨牵引，也可起到一定松解效果，并较前后路手术损伤小。但不能否认先行前路手术松解的可行性，前路椎体间松解及植骨可进一步增加稳定性，对于侧弯角度较大的患儿,前路松解,椎间植骨后予以牵引, Ⅱ期进行后路矫形融合,这是预防脊髓损伤、增加矫形成功率的一个有效方法。

术前应仔细进行神经功能检查,应用高分辨率CT 脊髓片或MRI 了解有无假性脊膜膨出,硬脊膜扩张及哑铃型肿瘤等椎管内病变,这些通常是导致术后发生神经损害的原因^[14]。营养不良型脊柱侧弯手术失败率较高,常与融合固定范围不充分有关,所以建议骨融合可适当延长到邻近正常的2～3 个椎体，植骨于侧弯的凹侧,从生物力学上能够对脊柱产生有效的支持^[15]。本组病例术后常规支具背心外固定3 个月。

 

4　结　　论

神经纤维瘤病性脊柱畸形手术策略较为复杂,难度较大。早期积极应用椎弓根钉系统后路矫形固定治疗此类畸形尤其是营养不良型NF-1型侧凸及后凸可获得较好的治疗效果。

 

 

 

 

 

 

 

参考文献

 

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