常见的矮小有哪些

一、特发性矮小症：是指因目前尚无可明确的原因引起的身材矮小, 包括家族遗传性矮小、正常变异性矮小和体质性生长青春期延迟等。

特点：

1.  身高明显矮小（1～3岁后出现）；

2.  出生时身高、体重正常,身材匀称；北京妇产医院儿童保健孔元原

3.  无慢性器质性疾病；

4.  无明显、严重的心理或情感障碍；

5.  摄食正常；

6.  染色体检查正常；

7.  骨龄正常；

8.  生长速率稍慢或正常；

9.  生长激素激发检查：生长激素分泌正常。

fda（食品与药物管理局）于2003年批准生长激素用于特发性矮小症

的治疗。

二、小于胎龄儿(sga)

1.是指出生体重或身长明显小于同胎龄正常小儿；

2．在生后出现自发的追赶生长，sga多在2岁能赶上正常的同龄小儿，但约有10%的sga在儿童和成年后身高仍明显矮小；

3．sga的儿童如在3岁以后仍有持续性身材矮小则最终矮小；

4．sga的小儿2岁以后如身高仍显著落后于同龄小儿，就可以考虑用生长激素治疗，治疗越早,效果越好。

生长激素治疗的目：使患儿在儿童早期实现追赶生长，在儿童期维持正常生长，并达到正常成人身高。

fda于2001 年批准生长激素用于sga治疗。

三、中枢性性早熟所致的矮小

1．定义为女孩在8 岁、男孩在9 岁以前出现现性发育征象；

2．性激素激发试验提示：性腺启动；

3．伴随有身高增长加速和骨成熟加快,骨骺提前闭合,最终影响患者的成人身高；

4．控制性早熟的药：gnrha（达菲林或抑那通）可以抑制性早熟患者的性发育进展,减缓骨龄的成熟速度,从而为患者提供更多的生长空间；

5．性早熟+矮小：可采用gnrha联合生长激素治疗可以有效提高预测成人身高。

四、先天性卵巢发育不全所致的矮小

1、身材矮小（95 %～100 %的患者）；

矮小是先天性卵巢发育不全患儿青春前期的唯一临床表现,极易被漏诊或误诊,因此对于身高较矮的女孩,都应常规进行染色体核型分析。

2．女孩14?16岁无青春期发育征象（无乳房发育）；

3．子宫、卵巢发育不良或无子宫、卵巢。

fda于1996年批准生长激素用于先天性卵巢发育不全所致的矮小的治疗。

越早治疗对终身高越有利，生长激素治疗持续时间是影响终身高的最重要因素，如果能够早期诊断、早期治疗,大多数患者都可以达到150cm 以上的成人身高。

五、prade r-willi 综合征

特点：身材矮小、伴有重度肥胖、肌张力低和性腺发育不良。

fda于2000年批准生长激素用于prader-willi 综合征所致的矮小的治疗, 同时通过饮食和运动控制体重。

附：

美国fda（食品与药物管理局）批准的生长激素

（human growth hormone , hgh）的适应症

（1）1985             儿童及青少年生长激素缺乏

（2）1993 慢性肾功能衰竭所致的矮小

（3）1996   艾滋病病毒（hiv）感染相关性衰竭综合征

（4）1996   先天性卵巢发育不全所致的矮小

（5）1997   成人生长激素缺乏替代治疗

（6）2000   prader-willi综合症（矮小+肥胖+性腺发育不良）

（7）2001     小于胎龄儿（足月，出生时即矮小）持续性矮小

（8）2003   特发性矮小症 （iss）

（9）2003   短肠综合征（表现为长期腹泻和营养不良）

（10）2006  shox 基因缺陷但不伴生长激素缺乏的患儿