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- 张海梁副主任医师 副教授
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医院:
复旦大学附属肿瘤医院
科室:
泌尿外科
- 什么是VHL综合征?
- 作者:张海梁|发布时间:2009-05-14|浏览量:780次
VHL是von Hippel-Lindau综合症的缩写,是一种家族性肾癌综合症。在这种综合症中,患者天生就存在第3号染色体一段基因的突变。具有该基因突变的患者,在易患肾癌的同时,也容易合并出现眼、脑、脊髓、胰腺和肾上腺的肿瘤,见下表。复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科张海梁
几乎所有这些肿瘤都以富含血供为特征。VHL患者的肾脏肿瘤几乎都是肾透明细胞癌,发生肾脏肿瘤的年龄倾向于年轻化,通常在20或30多岁时,而且很多患者在他们一生中会发生不止一个肾脏肿瘤。绝大多数这种肿瘤是小型的、侵袭性较小的,但如果任由肿瘤长大,仍有可能发生远处转移。事实上,肾癌是这种综合症最常见的死亡原因,所以认真对待肾脏肿瘤就显得尤为重要。
对于这种家族性肾癌,目前肿瘤专家的共识是,如果肿瘤生长到接近3cm大小,就应该采用外科手术或消融术(冷冻消融或射频消融)将肿瘤消灭。保留肾单位的手术或其他技术可以尽量多的保存肾脏功能,使患者免于透析的困苦。VHL是以常染色体显性遗传的方式遗传的,即患病者的子女中有一半会遗传到这种突变基因并最终产生这一疾病,大多数VHL患者拥有家族性肾癌、脑肿瘤、眼肿瘤等。
所以,一旦怀疑这种综合症,就需要对患者进行所有VHL可能症状的评估,包括CT或MRI,检查脑和脊髓以及要求眼科专家会诊。基因检测也应考虑,所有的家族成员都应该被告知他们也有相同的风险,需要尽早进行评估。