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- 德科学家查明一种家族性帕金森氏症致病机理---凌至培点评
- 作者:凌至培|发布时间:2010-06-26|浏览量:396次
德国科学家近日报告说,他们查明了一种家族性帕金森氏症的致病机理,并发现了此病一种可能的治疗靶点。
2003年科学家曾发现少数人的家族性帕金森氏症是由他们携带的DJ-1基因变异引起的。但是迄今科学界对DJ-1了解并不多。北京301医院功能神经外科凌至培
德意志研究联合会脑分子生理学研究中心科学家4日报告说,他们利用细胞内折叠酶生物传感器查明DJ-1蛋白存在于健康细胞的细胞质溶质中,并以同型二聚体的形式存在。所谓同型二聚体,即两个相同分子的形式与细胞膜和细胞器相关联。这种蛋白的另一个功能是作为所谓“伴娘蛋白”与新合成的蛋白形成复合物并协助它正确折叠。当DJ-1基因发生最常见的“L166P”点突变时,DJ-1蛋白的亚细胞分布不仅会改变,其同型二聚体化能力和“伴娘蛋白”功能也会被削弱,由此会产生错误折叠的蛋白,并最终导致神经细胞坏死。
与此同时,德国科学家还意外发现一种名为“BAG1”的蛋白可以与DJ-1蛋白结合,并能在后者变异的情况下恢复其同型二聚体化能力和“伴娘蛋白”功能,从而能避免细胞坏死。这为将来科学家找到治疗DJ-1基因变异引起的帕金森氏症的办法提供了一种可能性。
这一研究成果已被美国《细胞生物学杂志》月刊刊载
凌至培点评:随着医学和基因学等科学技术的发展,我们对于帕金森类疾病有更多的认识,此研究结果将会对此类遗传性疾病(但其只是帕金森综合症的一种,家族遗传预计占5-10%)的最终治愈和预防有决定性的指导作用。目前此研究结果尚无法应用临床,预计短时间也无法有治愈此类疾病的治疗方案。虽然现在帕金森病还是无法治愈的慢性进展性疾病,但是曙光微露-最终攻克治愈帕金森只是时间问题,期望现在的帕金森患者能够积极治疗,保存未来能够有选择新治疗手段的机会。
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