- 重视家族性腺瘤性息肉病的治疗和长期随访
- 作者:晏仲舒|发布时间:2011-05-18|浏览量:413次
家族性腺瘤性息肉病(一下简称FAP)是一种常染色体遗传性疾病,主要表现为大肠上生长出无数的息肉(腺瘤),这些腺瘤如不治疗,最终100%会发生癌边,成为结肠直肠癌。约80%的患者有家族史,但也有的是首发病例。通常在青少年期出现症状,主要为大便次数增多和便血,直肠指检可发现直肠内有多数息肉。诊断主要靠肠镜检查。它和一般的大肠息肉不同,息肉数目多达100以上,有蒂或无蒂。直径1厘米以上的息肉可能有恶变。由于本病无药物治疗,手术是唯一的选择。手术的目的是将发生息肉的大肠(结肠和直肠)全部切除,使具有恶变危险的息肉不复存在。有的医生和患者一样,害怕大肠切除后大便次数增多,生活不便,采取将大肠局部切除,留下一些看似正常的大肠,或者保留回盲部。这些做法都是不对的。因为,大体上看似正常的大肠,其实都有很小的息肉存在,日后必将发展成为息肉甚至恶变。反复经肠镜电凝切除息肉也不可取,因为息肉太多,切不胜切。目前一致的看法是:对于直肠只有少数息肉(少于10个)的患者,可以保留直肠,将回肠和直肠吻合起来。以后要经常用直肠镜检查并电凝切除息肉。如果属于重型即直肠内无数息肉的患者,则切除直肠至肛门上方将回肠与肛门吻合,或保留直肠的肌层,剥除粘膜然后将回肠和肛门吻合。吻合前,将回肠做成J形的袋子,以便代替直肠贮粪的功能。这样就做到了一劳永逸,根治了这个疾病。由于失去了能吸收水分的大肠,患者大便每日4-6次,晚上0-1次。生活质量还是不错的。中南大学湘雅医院普通外科晏仲舒
因为FAP是由于一种叫APC的基因发生突变的遗传病,它除了大肠息肉外,还有其它的一些病变,其中比较重要的是十二直肠的腺瘤。它可见于大多数FAP患者,在中年以后发生恶变,成为本病的一个重要的致死原因。这里我给大家举个例子。
36岁的李某早在十几年前就已确诊为FAP,他姐姐在30多岁时因FAP癌变经我们手术治疗后长期生存下来,术后11年出现黄疸确定为十二指肠癌做了胰十二指肠切除,存活至今已23年了。他的妹妹和姐姐的两个孩子都有FAP。他本人应该早就做手术,但因结婚和经济等问题一拖再拖,直到发生了癌变才来就诊。检查发现大肠成千上万的息肉,乙状结肠还有癌。胆囊还很大。手术中我们给他切除了有癌变的乙状结肠和全部大肠,将小肠做成J形的贮袋和肛门吻合。同时,还发现他的十二指肠内有大的息肉,部分堵住了胆道的开口。我们将带有巨大息肉的十二指肠切除,保留了胰腺。经过精心治疗,患者手术后恢复很顺利。
除此以外,FAP患者还有可能发生腹壁或腹内硬纤维瘤,这种肿瘤切除后易复发。长在腹壁还比较好办,广泛切除后用补片修复腹壁缺损。长在腹内的硬纤维瘤往往累及小肠系膜,包住主要血管,不能或不能完全切除。我们应用长期口服三苯氧胺或托瑞米芬使肿瘤缩小甚至消失。无效者可试用化疗。
我们从1988年首次开展保留肛门功能的全大肠切除回肠造袋肛门吻合术以来,先后为40多名FAP患者施行了此类手术,除手术时已经有肝转移者外,其余患者都生活得很好,年轻人手术后还正常生育孩子。
在这里我们要告诉患者,应该在青年期,即20岁左右进行预防性大肠切除,不要等到发生了癌变再去手术。不要存在侥幸心理,因为FAP是100%会发展成癌的。即使你做了规范的大肠全切除,你还要定期到医生那里去进行随访检查,以便发现肠外其它病变。没有切除直肠的患者,更应定期检查残留的直肠并切除息肉,以免这些息肉癌变。总之,这是终身的大事,千万不能疏忽大意。家族成员,也要进行肠镜检查,有无同样病变。