Kallmann

   患者,男性,24岁,未婚,因睾丸小,男性第二性征不发育前来就诊。患者自幼嗅觉减弱,只能闻到强烈的刺激性气味,否认父母近亲结婚,其他兄妹4人均正常。体格检查:身高185cm,体重142kg,体毛少,无胡须,无喉结,双侧乳房未发育,无阴毛,双测睾丸均如黄豆大小,阴茎长约3cm。实验室检查:睾酮(T)1.2nmol/L(正常值:9.4～37.0nmol/L),雌二醇(E2)0.12nmol/L(正常值:0.19～0.24nmol/L),促卵泡生成素(FSH)1.3IU/L(正常值:5～20IU/L),LH0.8IU/L(正常值:5～20IU/L),泌乳素(PRL)149.2mU/L(正常值:0400mU/L)。精液检查:无精子。B超检查:双侧肾脏正常。血淋巴细胞染色体核型: 46,XY。苏北人民医院男科刘凯峰