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- 叶惟靖主任医师 教授
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医院:
上海交通大学医学院附属仁济医院
科室:
小儿泌尿科
- 睾丸先天性发育异常
- 作者:叶惟靖|发布时间:2008-06-04|浏览量:1345次
睾丸先天性发育异常直接影响到男性生育力。应当指出,造成这一结果的原因不仅在于该类疾患本身的特殊病理生理改变,而且还在于该类疾患给患者精神心理上造成的不同程度的压力。睾丸先天性畸形包括睾丸本身发育异常及睾丸位置异常。位置异常的睾丸常同时伴有睾丸发育障碍。导致最常见的睾丸先天异常有:无睾、睾丸发育不全、睾丸融合、隐睾、多睾、睾丸附睾分离等。上述先天畸形均可干扰或破坏睾丸的正常生理功能,影响患者的性功能和生殖能力。
睾丸先天性异常中数目异常有多睾该畸形乃生殖内上皮细胞群异常分裂的结果。临床并不多见,通常为3个。单睾仅有一个睾丸,应注意腹内隐睾。无睾睾丸缺如,生殖、性能力皆丧失。位置异常有隐睾睾丸一侧或双侧不在阴囊内,较多见。异位睾睾丸下降途中,出皮下环后遇到阻力,无法进入阴囊而向附近组织滑行。可进入腹外斜肌腱膜前、阴茎根部、会阴部等处。睾丸与附睾不衔接,本症常与睾丸未下降并发,呈现无睾畸形。阴囊内只有附睾或输精管。
睾丸发育不全发病率约占男性l/200-1/500,在男性生殖腺发育不良和无生育能力中占较高比例。其主要特征为小睾丸、曲细精管纤维样变和玻璃样变,生殖器官为幼稚型,第二性征不具备,无生育能力。染色体核型常为47XXY或46XY/47XXY嵌合体畸形。患者皮肤细嫩、面白无须、喉结不明显、声音尖细、无腋毛和阴毛、阴茎短小(〈3厘米)、两睾丸细小、前列腺及精囊腺不发育。
青春期前注射促性腺激素作替代疗法,促进第二性征发育,可用绒毛膜促性腺激素500-2000单位,一周2次,连续10次为一个疗程,可根据实际情况治疗多个疗程。青春期后使用雄激素以维持性功能,可用丙酸睾丸酮25毫克,每周2次,连续使用。睾丸移植,可维持较长时间的性功能,但不能造精。目前技术还不成熟。两性畸形,发病率虽不高,但它不仅产生性、生殖功能障碍,而且在群众中倍受岐视,故有必要对其进行了解。
诊断时病史可有家族史或母亲怀孕时服用雄激素史。体检多有乳腺发育,外生殖器畸形如;尿道下裂或模棱两可;双侧隐睾,余均为男性表现。真两性畸形,完全尿道下裂,阴囊分裂两半,一侧可及卵睾,性别不明。尿道镜检可有异常阴道开口。性染色质检查采用口颊粘膜细胞涂片观察染色质,阳性为女性,阴性为男性。染色体检查取外周血白细胞,通过组织培养,可观察染色体组型。
两性畸形的治疗比较复杂,牵涉到性腺、心理、社会等多因素。矫正畸形时即需依照患者的心愿,又要结合性腺的具体情况。从人的性别来讲要分性腺性别、染色体性别、心理性别、社会性别等。要综合考虑多方面因素,当然最终要根据患者自己的意愿。有时父母过早地决定治疗方向会带来患者将来的不满。男性假两性畸形,应尽早矫正;女性假两性畸形,可切去粗大阴蒂。真两性畸形,诊治较难,须剖腹探查。如做为女性,须切除卵睾中睾丸部分及阴茎,必要时扩建人工阴道;如做为男性,须切除卵睾中的卵巢部分及子宫、输卵管。(改编资料)