- 小儿手-心畸形综合征的产前诊断
- 作者:袁云|发布时间:2014-11-21|浏览量:2943次
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征,又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
遗传病患者或其父母在决定要下一代之前,一定做遗传学咨询。怀孕后再来问孩子是否有危险,是一个绝对错误的做法,这时一般没有时间做产前诊断,我们无法帮助你。遗传性疾病需要进行产前诊断,阻止疾病在家族内的遗传不仅是民族的责任,也是家族成员应当承担的责任。做产前诊断以前夫妻双方应当充分商量,做好心理准备。