- 新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病
- 作者:韩连书|发布时间:2014-11-10|浏览量:960次
新生儿期发病的遗传代谢病患儿,发病急,进展快,由于无特异性临床表现,多被误诊为败血症、缺氧缺血性脑病等,治疗效果不佳。因此,在临床工作中,对所有的危重新生患儿,临床医生都要警惕遗传代谢病的可能性。在新生儿期发病的遗传代谢病,多为氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病。近年来,随着串联质谱仪的应用,临床医生逐步加深了对遗传代谢病的认识,使得遗传代谢病患者检出率较前明显提高。Zytkovicz等研究表明,50%的遗传代谢确诊病例来源于只占人口总数5%的NICU人群,说明NICU人群是遗传代谢病发生的高危人群。通过我们的统计,在2547例遗传代谢病疑似新生儿中检出氨基酸、有机酸和脂肪氧化代谢病患儿共128例,检出率为5.0%,表明较高的患病率。其中有机酸血症患儿占59.4%,提示有机酸血症在中国新生儿遗传代谢病中比较多见。氨基酸代谢病患儿38例(占所有诊断病例的29.7%),仅次于有机酸血症患儿。
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