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- Ehler-Danlos综合征——结缔组织缺陷病
- 作者:韩春锡|发布时间:2014-11-07|浏览量:1327次
Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的结缔组织缺陷病。临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点。本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有隐性遗传为特征。
一、临床表现
皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原。皮肤血管脆弱,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血。少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。
二、诊断要点
1、本病可分为常染色体隐性、显性或性联遗传方式,家族中有同样病人。
2、症状最早发生于幼儿,常常于学走路时开始被发现。
3、皮肤外伤后可以形成较大的伤口,愈合过程缓慢,愈后留下萎缩性疤痕。伤口缝合后容易反复裂开。
4、皮肤弹力过度,皮肤捏起后可拉得很长。皮肤柔软,摸起来有绒样感。
5、关节伸展过度,当膝关节伸展过度,患者走路困难,易摔倒。
6、组织病理示真皮内弹力纤维增加,而胶原纤维减少。
三、鉴别诊断
1、皮肤松弛症:皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。
2、Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。
3、Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。
四、治疗
本病无特效治疗。但是明确诊断非常重要,否则到处就诊,实施大型检查,给患儿和家属带来很大痛苦。应用大量维生素C、硫酸软骨素等可有一定的作用。
五、预后与预防
预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。大多数病人预后良好。
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