- 石骨症如何治疗
- 作者:陈华|发布时间:2014-11-06|浏览量:519次
骨硬化病又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症。对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果,有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症,疗效满意。对于有面神经麻痹者,可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者挽救其视力。采用右侧眶上入路行双侧视神经管减压术,切开位于视神经管上方的硬脑膜,用高速气钻截除增厚且变脆的骨质将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛,充分地减压,保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善,1例改善,无并发症。恶性型石骨症如不治疗,一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。自2006年起我国第一例恶性石骨症的造血干细胞移植,目前已有近10例病人先后进行了不同供者来源的造血干细胞移植,最小病人移植时仅4个月,体重6kg。并成功的在多例石骨症患儿中进行了父母半相合造血干细胞移植。目前大部分患儿预后良好,最长随诊时间超过5年,随诊评估期间,移植后超过3个月病人,骨骼均出现不同程度修复,身高等生长发育检测均逐步追上正常同龄儿,首例病人已上小学。但对于恶性石骨症病人,移植时机的选择很重要,如果移植时已出现如视神经、面神经及听神经的损伤,移植后亦很难恢复,国外一般建议在3-6个月未出现神经系统损伤时,即进行移植。此外北京儿童医院还和相关遗传实验室合作,对石骨症常见的4种基因进行筛查,对新诊断病人除临床诊断外,还同时进行基因诊断,对石骨症家族的优生优育起到一定作用,改变既往不得不送日本或香港,检验费用巨额的窘境。良性石骨症预后良好,出现面神经、视神经障碍者等并发症时经手术治疗,效果良好。青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。