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- 卡尔曼综合征发病率差异较大
- 作者:茅江峰|发布时间:2014-11-05|浏览量:704次
其实“卡尔曼综合征”这个病,本质上是由于下丘脑出现了问题。下丘脑和垂体没有发送信号给睾丸或者卵巢,所以男患者的睾丸工厂就没有生产男性激素,也没有生产精子。临床主要表现为青春没有发育,长大后没有生育能力。女性因为卵巢功能没有发育,表现为第二性征不发育,月经也会受到很大影响,甚至不来月经。这是一类疾病,同时有的人合并有嗅觉异常。
这个病一般来说,在不同的地方人群报道发生率有点差异。权威的《威廉姆斯内分泌学》上的经典报道是千分之一,以前有的国外报道大概是八千分之一。我们现在综合一下,大概是五千个人里面可能就有一个这样的病人,当然女性病人更少,可能一万人两万人中有一个,相对来讲,男性多见,女性少见。和性别、家庭、遗传因素有没有关系?根据我们现在了解的知识来看,跟遗传可能是有一定的相关,比方说某个病人来看病,他会告诉我们,他的舅舅没有发育,所以就没有结婚,可能他还有一个亲戚一直没有来月经。但是大部分的病人,90%的病人到医院来就诊,我们详细询问患者的爸爸、爸爸的兄弟姐妹或者妈妈、妈妈的兄弟姐妹,都回答没有问题,所以这些病人,我们认为是散发的,父母没有病,兄弟姐妹没有病,而患者有病。主要有两个原因来解释这种现象:第一种解释,父母带有疾病的基因,但是并没有表现出来,即父母没有病,而孩子有病。第二种可能的解释,父母是正常的,而孩子本身的基因发生了改变。其他还有很多因素影响疾病发生。同样两个兄弟来就诊,在早期都表现为性征不发育。过了一段时间,一个孩子发育了,另外一个孩子仍然不发育。他们的基因是一样的,只不过还有很多其他的干扰因素或者影响因素,使他们的临床表现有很大的差异。
病人一般在生长发育过程中,到了五六岁以后才会发现阴茎偏小一点,到了十岁左右还没有发育,或者有些女性患者到了十六七岁还没有来月经,这个时候,他们才会到医院来就诊。很少有父母在怀孕的时候会考虑到将来孩子可能会得这样的病。根据目前来看,几乎没有办法或者很少有人做这方面的产前诊断。但是,如果说现在本人是一个患者,我们用药物进行了治疗,并且我们对他的基因情况也有所了解,病因是明确的,那么,可能通过羊水穿刺和基因检测,对下一代是否携带疾病基因,作出一个初步的预测。
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