- 天冬氨酰葡萄糖胺尿症及溶酶体贮积病简介
- 作者:张惠文|发布时间:2014-11-04|浏览量:443次
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,属于溶酶体病的一种。
人体每天的新陈代谢会吸收有用的物质,帮助婴幼儿、青少年成长,或者维持成年人的日常活动。新陈代谢同时会产生许多人体不需要的大分子物质,包括鞘脂、糖蛋白、粘脂、黏多糖、寡糖、糖原等,可以称为机体“垃圾”。这些“垃圾”必需被处理成为一些小分子才成被排除体外,否则,垃圾在体内堆积,影响机体器官的正常功能。在人体内发挥 “垃圾处理器”功能的是一种叫溶酶体的细胞器,它是体内酸性最强的细胞器,含有50余种降解大分子的酶,这些酶在酸性条件下能将各种各样的大分子垃圾降解为小分子,从而被排出体外。如果溶酶体内的任一种酶发生了异常,体内的大分子“垃圾”不能被降解而在细胞内外堆积,就会形成溶酶体贮积病。从这些介绍我们可以看到,溶酶体贮积病不是一种单一的疾病,而是包括近50种酶缺陷组成的一组疾病。作为一个整体,人群中的发病率大概为1:6000~7000,即每6000到7000人中就有一个患儿为溶酶体贮积病病人。以中国每年出生人口1700万新生儿计算,每年新产生的溶酶体贮积病患者就有2600人。溶酶体贮积病可能在人生命的任何时期发病,然而大部分发生在婴幼儿和青少年时期。
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