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- 冯莹主任医师
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医院:
广州医科大学附属第二医院
科室:
血液内科
- 出血性疾病应及时就医
- 作者:冯莹|发布时间:2009-09-24|浏览量:1061次
初春的一个早上,一位神情焦虑的母亲抱着一个4岁左右的男孩急匆匆前往医院就诊。男孩面色苍白,鼻孔不断地流着鲜红色的鼻血。母亲告诉医生,自男孩出生以后,经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜。近一年来,出血情况不断加重。每月至少发生一次流鼻血。医院多项检查显示患儿的血小板计数正常、凝血功能正常,故出血的原因不明。给予一般的止血药物并不能解决问题,每次均需输注血小板才能止血。
医生给患儿进行了一系列相关检查,经过进一步的基因分析,最后该患儿确诊为“血小板无力症”。血小板无力症是一种遗传性GPIIb/IIIa基因缺陷引起的血小板聚集功能低下,可造成全身皮肤粘膜反复出血。严重者可有内脏出血和继发贫血。在给予及时的止血治疗后,患儿的出血症状得到控制。但是他的母亲显得很茫然,因为患儿的父母双方家族里并没有遗传性出血疾病的病史,为什么儿子会得这种病呢?经过检查和基因分析,发现其父母双方分别携带有GPIIb和GPIIIa的缺陷基因。由于是单个的基因缺陷,所以他们没有表现出显著的出血情况。但他们的下一代有1/2机会成为“纯合子”而容易发生严重的血小板功能缺陷。
遗传性出血性疾病在我国人群中发病率仅占1~2%,常见的疾病包括血友病、血管性血友病、先天性维生素K代谢异常、血小板无力症、巨大血小板综合征等先天性血小板功能缺陷。一旦患病,对病人和家庭的影响都是终身性的。临床表现为反复的皮肤粘膜出血、关节出血甚至内脏出血,继发贫血。女性患者月经增多。严重的脑出血可导致瘫痪、神志不清,甚至死亡。除了患病的痛苦,还有无休止的输血、止血治疗,给家庭经济带来沉重的负担。患者婚育后又很可能把患病基因遗传给下一代,这对社会的稳定和国家的发展都会带来不利的影响。
各种疑难、少见出血性疾病的确诊需要通过一系列实验室筛查和确诊试验来分析。早期诊断有利于患者得到及时的治疗,避免由于出血引起关节畸形、瘫痪、失语等神经系统后遗症和身体其他重要器官的功能异常。产前诊断有利于防止基因缺陷的畸形胎儿出生。