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- 曹立副主任医师 博士
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医院:
上海交通大学医学院附属瑞金医院
科室:
神经内科
- 家里只有自己得病 为什么说是遗传病
- 作者:曹立|发布时间:2012-12-19|浏览量:1023次
许多患友会提出这么一个疑问:家族里上下几代人只有我1个病人,父母都健健康康的,为什么我的病会是遗传病?这主要涉及到人类的几种遗传方式。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X显性遗传、X隐性遗传、线粒体遗传等方式。
常染色体显性遗传与生男生女没有关系。父母其中有一个是病人,子女得病的概率50%。如果是大家族的话,基本上代代都有病人。但是如果这个导致疾病的基因存在不完全外显的情况,也就是说有的人携带了突变的基因但是不发病。父母其中一个携带了突变但没有发病,但是传给了小孩,小孩就发病了,表现为散发,或者部分兄妹有病。
常染色体隐性遗传与生男生女也没有关系。但是,不同于显性遗传,虽然父母都是正常人,但父母两个人各携带了1个基因突变。父母把这2个突变都一起传给了小孩,那么这个小孩就会发病。如果只传了1个突变,小孩则是不会得病。在这种遗传方式里面,要特别注意不能近亲结婚。
X连锁的遗传,则与性别有关系。其中X隐性遗传的方式更常见,一般都是男孩子得病,女孩子不得病。最常见的例子就是DMD和BMD这两种肌营养不良。家族中往往表现为外公或者舅舅有病,外孙或外甥有病,而孩子的妈妈和外婆正常,父亲也正常。
还有一种特殊的遗传方式就是线粒体遗传。这种遗传方式是母系遗传方式。不管男孩女孩,其线粒体基因均来自于母亲(许多研究表明,小孩是否聪明要看母亲是否聪明,从这一点上讲是有一定道理的),但是最主要看有突变的线粒体占全部线粒体的比例。并不是说只要有突变的就会得病,而是要看突变数量有没有达到致病的程度。
另外还有一种情况就是,父母都是正常的,只是在怀孕的过程中,小孩的基因自己突变而来的,也就是新生的突变。这种突变如果传给再下一代,那么也会致病的。
以上只是对遗传的方式做个很简单的介绍。对于优生优育,具体的可以咨询医生。