先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节为先天性胫骨前外侧弯曲畸形的一种表现。因为大部分胫骨假关节病例并不是出生时即出现，先天性胫骨假关节用词并不是十分确切，或许用胫骨发育不良描述更为确切。毫无疑问潜在的病理变化和胫骨畸形多在出生时即已经存在，何时骨折只是时间问题。处理胫骨前外侧弯曲畸形以及其后的假关节是一个连续的过程。虽然发病率仅为1/14万-19万，但胫骨假关节是骨科领域的难题之一，要获得并维持愈合同时还要保留肢体的功能往往十分困难¹。天津医院小儿骨科任秀智

病因和病理

自1937年即有人注意到胫骨前外侧弯曲畸形与神经纤维瘤病之间的关系，5.7%的I型神经纤维瘤病患者有胫骨畸形¹。约55%的胫骨前外侧弯曲和假关节病例伴有神经纤维瘤病^2，19。有学者认为所有的胫骨假关节病例最终都会伴发神经纤维瘤病。因为咖啡斑、腋窝斑点、或其他的神经纤维瘤的皮肤改变在婴儿期不一定出现。但伴发的神经纤维瘤病似乎并不影响最终的治疗结果。

约15%的胫骨前外侧弯曲畸形病例会伴发纤维结构发育不良³。因为纤维结构发育不良患者也会有咖啡斑，神经纤维瘤病人群与纤维结构不良人群间会有重叠。先天性胫骨假关节可能与羊膜束带综合症有些许关系。因为假关节部位为肥厚的错构瘤组织包绕，其组织学表现为纤维组织，看似勒紧了胫骨。所以羊膜束带通过钳闭机制产生假关节不足为奇。

因为假关节与神经纤维瘤病以及纤维结构不良的关系，人们预期在假关节部位有组织学特征来进行诊断。虽然有学者报道过，但大多数学者除了看到肥厚的纤维组织以及缺乏血管长入外并没有其他发现⁴。因为所有的病例都有纤维性钳闭，有学者认为主要的病理改变在骨膜而不是骨骼本身。国内有人报道在胫骨发育不良病例的骨膜中发现侵袭性纤维瘤病，以及III型胶原的异常表达，而正常的骨膜组织表达I型胶原⁴。因而在手术治疗时常需要重点强调切除假关节部位周围的错构瘤组织。

分类

因为获得愈合困难，而且在首次手术失败后愈合更加艰难，许多学者基于X片表现提出各种分类以指导预后¹。这些分类系统通常描述的是未经治疗的假关节部位的骨骼表现（如 硬化、囊性变、发育不良或钟漏样改变）或者是描述是否出生时即有骨折以及是否伴发腓骨假关节。但不幸的是没有一种分类系统可以指导治疗或评估预后，这是因为愈合往往是暂时的，一旦再骨折则需要重新开始新一轮的治疗，而且其结果同样不可预知。因而有学者只基于两点进行初步分类：(1) 是否存在骨折；（2）第一次骨折时的年龄（早发病例 4岁前骨折，迟发病例4岁后骨折⁵）。这些信息足以指导医生决定初步的治疗方案。

但分类的不相关性中也有例外。Crawford分类中的I型是良性的胫骨前外侧弯曲畸形¹。此类患儿只需要观察即可，一般不会骨折。

II型病例有弯曲畸形、髓腔封闭未能再通；III型有弯曲畸形、在骨折前即有囊性变或者由于前次的骨折髓腔扩大；IV型已出现假关节、骨端萎缩¹。

临床表现

胫骨前外侧弯曲畸形一般出生后即可诊断。畸形的顶点位于小腿外侧，足内翻或者至少相对于下肢而言向内移位。若新生儿期即发生了骨折，假关节部位可有反常活动。因为大多数的前外侧弯曲畸形都是单侧发病，与健侧相比患侧有明显的短缩和成角畸形。若同时存在神经纤维瘤病的皮肤改变，诊断很容易。

轻型病例不伴有神经纤维瘤病者要等到畸形导致跛行或者将要发生骨折时才引起对小腿的注意。足和踝关节可能正常或者比健侧轻微变小，这容易诊断为神经性疾患如椎管闭合不全。同样若伴发神经纤维瘤的皮肤表现或纤维结构不良表现有助于确诊。

迟发病例在大龄儿童才发生骨折，而且可能不伴发其他改变，此时主要依靠X片表现诊断⁶。

治疗

除了自愈型，胫骨发育不良（前外侧弯曲畸形）的自然病程非常差，一旦发生骨折尤其在行走前骨折，病变处很难自行愈合。不管采用何种治疗??内固定、外固定，牵拉成骨，带或不带血管的骨移植，电刺激（植入电极直流电刺激或脉冲电磁场刺激），对于获得愈合的质量和维持时间常不令人满意，而且下肢的最终功能结果并不确定。虽然有多种的治疗方法，但尚无任何一种方法能按预期的方式获得良好的结果。不过基于多位学者的经验，治疗中需要强调两点以获得良好的功能结果：(1) 维持下肢的力线排列，(2)愈合后仍需要永久性髓内固定以维持力线排列或提供内支撑。因此治疗时需要矫正前外侧弯曲畸形、在生长期以及骨骼成熟后均需要髓内固定以避免晚期骨折或不愈合。

预防

一旦诊断为非自愈型胫骨前外侧弯曲，第一步是尽可能预防骨折。在行走期前的婴儿，仅需要指导监护人即可。一旦患儿开始负重，即需要支具保护，虽然没有文献报道这样可以避免骨折。推荐用壳状支具围绕胫骨干保护。考虑到功能需要，基于畸形顶点距离踝关节旋转中心的距离尽可能采用踝关节可活动的支具。对弯曲的尚未骨折的保护需要持续到发生骨折或患儿发育到骨骼成熟。

Strong曾经建议对未骨折的畸形进行预防性旁路植骨，此法最早由McFarland提出⁷。Tachdjian建议采用延迟的方法旁路植骨，从健侧胫骨截取骨块后4-6周再将骨块植到患侧。他认为延迟植骨的成骨潜力可以促进愈合、促进放在后方负重轴线上的植骨肥大化。虽然Tachdjian报道100%成功率，其他学者报道在获得愈合或者预防截肢方面并不理想。旁路植骨术有两项缺点：损伤了健侧肢体，未能矫正畸形。若患儿要接受不带血管的游离植骨术，术中同时矫正胫骨的异常力线可以增加成功的机会。一旦已经骨折即无指征行McFarland旁路植骨，因为此时需要切除假关节、重建力线以及松质骨植骨。

可见预防性治疗主要是采用支具治疗，若在4岁前即发生骨折，可在石膏固定一段时间后采用支具治疗以便胫骨尤其是胫骨远端的继续生长和变粗，即使骨折发展为假关节。骨折通常隐匿发生、无急性疼痛或明显诱因，虽然体格检查可以发现假关节部位存在异常活动，患儿穿戴良好塑形的支具后仍可以负重。

髓内固定

为获得愈合术中需要切除假关节、胫骨短缩髓内固定、自体骨移植⁸。虽然有报道提示在幼儿手术成功率不高³，但最近学者们发现采用髓内固定治疗时年龄对于避免持续性不愈合并无影响⁸。Joseph报道在3岁前进行髓内固定效果反而更好⁹。如果患儿能在支具保护下有良好功能，避免因不稳定或疼痛产生废用性萎缩，可以尽量推迟手术时的年龄以便胫腓骨生长后可以更好的内外固定以及自体植骨。然而关于什么年龄最适宜开始手术并无定论，如果在支具保护期间骨骼未能明显生长或即使在支具保护下患肢功能仍受限，则不要等到人为限定的年龄再手术（比如4岁）。越早获得愈合最终的效果越好⁹。因为未能获得稳定时肢体的畸形和短缩程度会随年龄增加变重。

采用髓内固定治疗文献报道愈合率为85%。在大多数病例需要留置髓内针以利用内支撑来维持力线，愈合不良的病例髓内针还可以预防骨折。历史上Charnley最早描述了此技术，但现在多以Peter William 和 Sherman Coleman命名。

Williams髓内针包括雌雄两部分。连接雌雄棒后可以将其从假关节部位顺行自足底穿出。将雌棒逆行穿入近端髓腔后，自足底去除雄棒，此时雌棒留置于胫骨髓腔内或跨越踝关节钉尾留于距骨、跟骨内¹⁰。

术中采用前方入路广泛显露假关节，彻底切除纤维性骨膜和错构瘤。去除胫骨直至正常髓腔。一项日本的多中心研究强调了彻底切除的重要性，彻底切除病例组的愈合率明显高于刮除组病例^3,24。术中切开所有间隔的筋膜。腓骨假关节采用外侧切口切除。腓骨完整者行短缩截骨以便胫骨断端加压。未能短缩腓骨者胫骨骨端处于牵开状态，必然导致不愈合⁸。沿骨间膜剥离，连通胫骨和腓骨截骨端，以便于胫腓骨间植骨产生假关节部位的胫腓骨骨性连接。髓内钉自足底穿出时胫骨远端和踝关节的位置非常重要，足应处于中立背屈位，踝关节和距下关节应处于中立或轻度内翻位以对抗将来不可避免会出现的踝关节外翻。曾有学者建议5岁以下患儿雌棒钉尾跨越踝关节和距下关节放置，5-8岁患儿仅跨越踝关节放置¹⁰。腓骨也应髓内固定，通常克氏针即可。最后在胫骨假关节部位充分植骨并延续至腓骨。术后屈膝长腿石膏固定6-8周，随后改为伸膝可负重石膏继续固定1-2月。因为髓内钉会跨越踝关节甚至距下关节固定，需要利用足踝支具固定住后足，有时增加胫骨前方壳固定以防止旋转和弯曲。

为了充分固定胫骨远端，不得以髓内钉需要跨越踝关节固定¹⁰。随胫骨生长，足和踝关节最终会脱离髓内钉从而恢复踝关节的活动。假关节术后可能会愈合^8，10，但随生长在钉的上方或下方会再次骨折，此时需要更换为更长更粗的髓内针，甚至需要再次植骨。在最终坚强愈合前进行4次手术并不少见^8，10。

术后不仅会出现再骨折，还会不可避免的出现外翻畸形，尤其在伴发腓骨假关节的病例，即使胫骨假关节已经坚强愈合⁸。踝关节外翻可能与胫骨远端外侧骺板相对生长抑制或腓骨远端生长不足有关，尤其在腓骨持续性假关节病例。另外肌肉力量不平衡也会导致踝关节外翻。因为髓内针跨越踝关节固定或者为了保护愈合的不太坚强的胫骨进行长期的固定和佩戴支具，小腿三头肌会萎缩、无力。胫骨假关节病例不论采用何种治疗都会因为小腿肌肉萎缩、三头肌无力而导致踝关节外翻。若外翻畸形进展，则在生长期内需要加以矫正，通常采用暂时性或永久性半骺阻滞术。一般不建议采用踝上胫骨远端截骨矫正外翻畸形，因为一旦截骨部位不愈合会导致假关节形成。文献报道截骨后假关节复发率可达50%。

肢体不等长是另一常见现象，骨骼成熟时平均不等长可达5cm³。胫骨短缩的原因包括切除假关节时的一期短缩以及因为多次手术和髓内针通过骺板导致的胫骨远端骨骺损伤。胫骨远端骨骺可以由于疾病本身的原因或是治疗手段而不再生长。肢体不等长的另外一个原因是由于踝关节被髓内针固定以及支具的使用缺乏了对生长的刺激。对于预期小于5cm的肢体不等长可以通过在恰当时机行对侧骨骺阻滞术治疗。对于已经愈合的胫骨发育不良可以利用肢体延长纠正肢体不等长，但有产生医源性假关节的风险，虽然文献中报道不多。

最常见也是最少讨论的不良后果是跨越关节固定后遗薄弱且僵硬的踝关节和距下关节导致足的功能受限。利用步态分析和肌肉测量随访假关节已经愈合的患儿也证实了这些猜测。利用跨越踝关节固定来获得和维持愈合的代价是踝关节僵硬萎缩，足的功能受限并不比假肢好多少⁵。由于跖屈的肌肉萎缩无力，患儿表现为跟行足步态。由于这些原因，有人开始尝试不固定踝关节的髓内针固定，结果令人鼓舞。定制的William型交锁钉采用2.0或2.5mm直径的锁钉固定髓内钉，避免了跨越踝关节固定。另外的好处是增加了旋转稳定性。患儿可以行走无需支具外固定，踝关节功能正常。即使初次手术未能获得假关节愈合，髓内钉有效的髓内支撑同时又不限制踝关节的活动可以使患儿在保留功能的同时继续生长发育，增加了日后再次手术时愈合的机会。

带血管腓骨移植

文献中多次报道不带血管骨移植未能获得持续愈合的失败病例。移植带血运的正常骨骼看似是一种治疗创新。Farner首次利用带血运骨移植时采用延迟交腿皮瓣的方法将对侧部分胫骨转移至假关节部位。此例虽然成功了，但对侧肢体的外观损害同样令人震惊。目前主要采用对侧偶尔同侧的带血运腓骨移植。

因为转移的腓骨带血液供应，游离带血管腓骨移植曾被推荐用于治疗假关节切除后胫骨缺损超过3cm者。由于大多数病例术中先要进行广泛切除，几乎所有的病例都可行带血运腓骨移植。若仅以愈合率计算，带血运腓骨移植的成功率为92%-95%^3，21。但几乎每例患儿都因为转移的腓骨一端不愈合、应力骨折、再骨折发育不良后遗的畸形等问题而需要再次手术²³。由于未能对转移的腓骨提供髓内支撑，再骨折可高达1/3³。有文献报道带血运腓骨移植愈合后成功进行了截骨和延长。

对供区的损伤也要加以考虑，不容忽视。供区的腓骨远端应与胫骨行骨性融合，或者植骨重建腓骨以预防取骨后踝关节外翻畸形¹¹。此外由于切除了部分跖屈肌的起点会导致力量减弱。有时供区出现严重的踝关节外翻畸形，需要截骨矫形。可见从对侧游离腓骨移植的方法尚存争议，只是少数治疗中心在应用。

Coleman描述的同侧腓骨移植具有明显的优点¹²。同侧腓骨在保留其血管蒂完整的情况下被转移至胫骨。Coleman病例组中100%获得愈合，无需干扰对侧肢体。Coleman建议此法为髓内钉固定和传统植骨术后失败的备用治疗方法。在早期随访中，Coleman报道腓骨快速肥大和愈合，但仍需对肢体功能进行远期随访。

电刺激

Bassett采用脉冲电磁场研究发现可刺激纤维软骨钙化、增加新生血管、减少破骨细胞吸收¹³。还有学者采用植入电极直流电刺激。

电刺激只是传统的植骨、髓内固定的辅助治疗，尚未发现其有预防骨折的作用。电刺激不能纠正存在的畸形，因而多用于假关节的早期治疗，此时获得愈合是主要目的。

骨形态蛋白

重组人骨形态蛋白临床上已经成功用于骨折愈合以及脊柱融合术。有学者利用其骨诱导作用治疗胫骨发育不良。虽然已经发现了16种不同的人骨形态蛋白，目前只是BMP-2和BMP-7被临床上用来治疗不愈合或假关节。实验室研究表明BMP-2在间充质原细胞早期分化为前成骨细胞时起重要作用^14,15，其他BMP包括BMP-7主要促进前成骨细胞向成骨细胞分化。理论上认为BMP-2在多潜能细胞存在时（自体骨移植时）可发挥更大作用²²。其他BMP促进成骨细胞的终极分化，因而在不存在成骨细胞前体时并不能起促进作用。Lee采用BMP-7混合的同种异体骨移植治疗5例先天性胫骨假关节，4例失败¹⁶。而有学者采用BMP-2联合自体髂骨移植以及William棒髓内固定治疗7例先天性胫骨假关节，6例平均29周愈合^17，20。

外固定支架固定和牵拉成骨

应用牵拉成骨治疗胫骨发育不良已被广泛报道。通常采用的是骨搬运技术、或一期切除对合加压、同时胫骨近端延长³。接近100%的愈合率、能同时矫正成角和短缩畸形吸引了大批学者采用此种治疗。最近文献报道应用热情已经下降，因为再骨折、生长紊乱、足、踝功能差仍是引起争议的问题。另外在某些病例即使牵拉成骨也未能获得假关节愈合，或再骨折后的愈合。但文献中的病例多为曾多次治疗失败的，在采用截肢术前最后尝试一下Ilizarov技术。

采用牵拉成骨技术治疗幼儿的成功率不如大年龄儿童高。小于5岁的患儿采用Ilizarov技术治疗后或者不能获得假关节愈合或者在去除支架后马上发生再骨折¹⁸。虽然同一胫骨的近端截骨可以按期愈合，但对假关节部位的加压并不足以使其愈合。

对于采用其他方法治疗失败的病例或者成角畸形容易再骨折，短缩超过5cm，踝关节或胫骨近端外翻产生症状或前屈畸形导致严重的跟骨步态者可以采用外固定支架重建力线，对假关节加压，在另一平面延长或矫正成角畸形²⁵。

截肢

当各种治疗方法失败后由于假关节持续不愈合或者因为成角畸形、短缩、、萎缩、关节僵硬影响了功能需要考虑截肢¹⁰。很多时候因为医生和患儿父母不愿放弃肢体延误了截肢手术反而损害了患儿的运动功能。经历了多次手术仍需要支具保护的患儿的运动功能要比早期截肢安装假肢的患儿的功能差⁵。建议踝关节离断（Syme或Boyd截肢）而不是从假关节部位或胫骨截肢。末端以足跟皮肤承重避免了残端骨棘形成。假关节的反常活动可通过假肢受腔控制。膝下或经假关节截肢适用于相对成熟生长潜力小的患者。